síndrome de GORLIN-CHAUDRY-MOSS

craneosinostosis, hipoplasia facial, hipertricosis, y malformaciones del corazón, ojos, dientes y genitales externos. Las características más imporrantes son microftalmia, incapacidad para abrir o cerrar los ojos completamente, colobomas de los párpados superiores, hendiduras palpebrales oblicuas, nistagmo horizontal, astigmatismo, hiperopia, y opacidades corneales. Las radiografías muestran sinostosis prematuras de las suturas corneales, hipoplasia de los huesos nasal y maxilar, braquiencefalia, hipertelorismo y elevación de las alas del esfenoides. Usalmente, se observa un ductus arteriosus patente, hipoplasia de los labios mayores y hernia umbilical. Se desconoce la etiología